هل مرض التصلب العصبي المتعدد جيني أم وراثي؟

هل مرض التصلب العصبي المتعدد جيني أم وراثي؟

هل الاختبارات الجينية متاحة لمرض التصلب المتعدد؟
بقلم أدريان ديلفو
المراجع الطبي بريجيد دواير، دكتور في الطب

مشكلة الاختبارات الجينية لمرض التصلب المتعدد

هل مرض التصلب المتعدد وراثي؟

أسباب التصلب المتعدد

ماذا يمكنك أن تفعل

أسئلة وأجوبة

ينتشر مرض التصلب المتعدد (ms) في العائلات، وتنتقل التغيرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة به من الآباء إلى الأطفال.
على الرغم من أنه لا يوجد اختبار جيني يمكنه إظهار ما إذا كنت ستصاب أنت أو طفلك بالمرض، إلا أن الباحثين يحرزون تقدمًا في فهم العوامل التي تساهم في الإصابة بالتصلب المتعدد، بما في ذلك دور العوامل الوراثية والعوامل البيئية.

تتناول هذه المقالة الجوانب المعروفة وغير المعروفة من علم الوراثة لمرض التصلب المتعدد، وكيفية انتقال القابلية للإصابة من جيل إلى جيل، والأسباب المختلفة لمرض التصلب المتعدد، وكيف يمكنك تقليل خطر الإصابة بالمرض.

مشكلة الاختبارات الجينية لمرض التصلب المتعدد

وجد الباحثون أن أكثر من 200 جين يبدو أنها تساهم في خطر الإصابة بالتصلب المتعدد.
قد يبدو أن العلماء يجب أن يكونوا قادرين على تطوير اختبار بناءً على ذلك، لكن الأمر ليس بهذه البساطة.
لا يزال هناك الكثير مما لا نعرفه عن مرض التصلب المتعدد.

معلومات معروفة

ما يعرفه الخبراء على وجه اليقين هو:

التصلب المتعدد هو أحد أمراض المناعة الذاتية، مما يعني أن جهازك المناعي يهاجم عن طريق الخطأ أجزاء من جسمك كما لو كانت مسببات للأمراض.

أهداف هجمات الجهاز المناعي هذه هي خلايا تسمى الخلايا قليلة التغصن وخلايا شوان.
تشكل الخلايا قليلة التغصن وخلايا شوان غطاءً واقيًا على العديد من الأعصاب يُسمى غمد المايلين.

يؤدي تلف غمد المايلين إلى ظهور أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد وآفات الدماغ والحبل الشوكي المميزة التي تظهر في التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي).

في بعض الأمراض التي تنطوي على الوراثة، تكون الجينات المسؤولة معيبة.
أنها تنتج بروتينات غير طبيعية لا تؤدي وظائفها المقصودة بشكل صحيح.

هذا ليس هو الحال مع مرض التصلب العصبي المتعدد بالرغم من ذلك.
وبدلا من ذلك، هناك جينات معينة لديها اختلافات طفيفة بين الأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد وأولئك الذين لا يعانون منه.
وتسمى هذه الاختلافات تعدد الأشكال.

يمكنك التفكير في تعدد الأشكال كقطع ألغاز لا تتناسب تمامًا مع بعضها البعض كما ينبغي.
الخلايا التي تنتجها لها اختلافات طفيفة عن نفس الخلايا لدى شخص ليس لديه تعدد الأشكال

وبالتالي، ينتهي الأمر بالأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد إلى الحصول على خلايا لا تعمل بشكل صحيح تمامًا.
هذه الخلايا غير الطبيعية هي جزء من الجهاز المناعي والدماغ والحبل الشوكي.

هل مرض التصلب العصبي المتعدد جيني أم وراثي؟

يعرف الخبراء أن هذه ليست الصورة كاملة.
معظم الأشخاص الذين يعانون من تعدد الأشكال المرتبط بمرض التصلب العصبي المتعدد لا يصابون بالمرض أبدًا.
وبعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد لا يحملون أي تعدد أشكال معروف

لا يزال الباحثون يؤكدون محفزات التغييرات التي يبدو أنها تبدأ عملية مرض التصلب المتعدد.
وهم يحاولون فهم سبب وجود هذا التأثير.
وهم يعتقدون أن هذه المحفزات بيئية، مما يعني أنك تواجهها خلال حياتك بدلاً من أن تولد معها.

الجينوم البشري معقد بشكل لا يصدق.
إن تحديد التباين الجيني وربطه إحصائيًا بمرض ما هو أمر واحد.
إن تفسير وفهم هذه الاختلافات بشكل كامل هو أمر أكثر صعوبة بكثير.
في مرض التصلب العصبي المتعدد، حدد الباحثون أكثر من 200 متغير مرتبط بقابلية الإصابة ms

هذا قدر هائل من الاختلاف لفهمه.
ولا يزال الباحثون يواجهون فجوات معرفية قد يتم سدها يومًا ما عن طريق الدراسات الجينية

خلاصة

مرض التصلب العصبي المتعدد هو مرض مناعي ذاتي ويميل إلى الانتشار في العائلات، ولكن لا يمكن لأي اختبار جيني أن يخبرك ما إذا كنت ستصاب بالحالة أم لا.
هناك أكثر من 200 جينة مرتبطة بخطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد، لكن لا يزال الكثير غير مفهوم عنها.

هل مرض التصلب العصبي المتعدد وراثي؟

التصلب المتعدد ليس مرضًا وراثيًا.
الأمراض الوراثية سببها الوراثة بحتة.
إذا كان لديك الجين، فإما أنك مصاب بالمرض أو ستصاب به في النهاية.

نظرًا لأن الوراثة تشكل جزءًا من خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد، فإنه يعتبر مرضًا له مكون وراثي.
وبما أن الناس يمكن أن يحملوا الأشكال المتعددة دون الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد، فإن التركيز ينصب على المحفزات البيئية وكيفية تفاعلها مع الجينات لتسبب تطور مرض التصلب العصبي المتعدد.

تنتقل تعدد الأشكال الجينية من الآباء إلى الأبناء، لذا فإن مرض التصلب العصبي المتعدد ينتشر في العائلات.
إن وجود قريب مصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد يزيد من احتمالية إصابتك بمرض التصلب العصبي المتعدد في يوم من الأيام.

احتمالات تطوير مرض التصلب العصبي المتعدد السكان العام واحد من كل 500 أخ مع مرض التصلب العصبي المتعدد واحد في 25 إلى 50 توأم متطابق مع مرض التصلب العصبي المتعدد في 3 إلى 4

أسباب مرض التصلب العصبي المتعدد

ليس هناك سبب واحد لمرض التصلب العصبي المتعدد، إذ يُعتقد أنه ناجم عن مزيج من الجينات والتغيرات اللاجينية بسبب العوامل البيئية.

ما هو علم الوراثة اللاجينية؟

علم الوراثة اللاجينية هو دراسة كيف يمكن لسلوكياتك وبيئتك أن تسبب تغييرات تؤثر على طريقة عمل جيناتك.
على عكس التغيرات الجينية، فإن التغيرات اللاجينية قابلة للعكس ولا تغير تسلسل الحمض النووي الخاص بك، ولكنها يمكن أن تغير كيفية قراءة جسمك لتسلسل الحمض النووي.

العوامل الوراثية

واحدة من أهم الجينات المرتبطة بمرض التصلب العصبي المتعدد هي من عائلة الجينات التي تسمى مجمع مستضد الكريات البيض البشرية (hla).
تؤثر جينات hla على البروتين الموجود على سطح جميع خلاياك.

إنه هذا البروتين الذي يخبر جهاز المناعة أن الخلية جزء من جسمك وليست شيئًا قد يجعلك مريضًا.
لذلك قد يكون هذا هو السبب وراء مهاجمة الجهاز المناعي في مكانه، وهذا ما يؤدي إلى ظهور أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد

يسمى الجين hla المحدد المتورط في مرض التصلب العصبي المتعدد hla-drb1.
تشمل التغيرات الجينية الرئيسية الأخرى المعروفة المرتبطة بمرض التصلب العصبي المتعدد

العوامل البيئية

حدد الباحثون مجموعة من العوامل البيئية التي تتحد مع الجينات لتحفيز مرض التصلب العصبي المتعدد، بما في ذلك:

تدخين السجائر

السمنة، وخاصة في فترة المراهقة

الهرمونات، وخاصة الهرمونات الأنثوية والهرمونات المرتبطة بالبلوغ

انخفاض مستويات فيتامين د

العوامل المناخية، وخاصة العيش بعيداً عن خط الاستواء

العمل بالنوبات الليلية

التعرض للمذيبات العضوية

التعرض لفيروسات معينة، بما في ذلك فيروس إبشتاين بار (ebv)11

يبدو أن التعرض له التأثير الأكبر خلال فترة المراهقة.
من المحتمل أن العيش في أقصى شمال أو جنوب خط الاستواء والعمل ليلاً يساهم في عدم التعرض لأشعة الشمس بشكل كافٍ، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات فيتامين د.

ما هو فيروس ابشتاين بار؟

يسبب فيروس إبشتاين-بار داء كثرة الوحيدات العدوائية، والذي يُسمى أيضًا "أحادي" أو "مرض التقبيل".
إنه محفز مشتبه به للعديد من أمراض المناعة الذاتية، بما في ذلك مرض التصلب العصبي المتعدد.

من المعروف أن العديد من هذه العوامل تسبب تغيرات لاجينية في جينات hla.
وقد تبين أن جميع العوامل البيئية المشتبه بها تؤثر على وظيفة المناعة

خلاصة

مرض التصلب العصبي المتعدد ليس وراثيا، ولكن لديه مكون وراثي يتحد مع العوامل البيئية لإثارة المرض.
من المرجح أن تكون مصابًا بمرض التصلب العصبي المتعدد إذا كان أحد أقربائك مصابًا به.
تساعد الجينات المرتبطة بمرض التصلب العصبي المتعدد الجسم على تمييز أنسجته عن الغزاة الأجانب مثل الفيروسات.
كما أنهم يشاركون في معالجة فيتامين د والالتهاب الخلوي.

ما يمكنك القيام به

على الرغم من عدم وجود طريقة معروفة لمنع أو تأخير مرض التصلب العصبي المتعدد، فقد تتمكن من تقليل المخاطر عن طريق تعديل بعض العوامل البيئية.

انتبه للأعراض

يُعتقد أن التشخيص المبكر والعلاج يؤديان إلى إبطاء تقدم مرض التصلب العصبي المتعدد، لذا فإن إدراك الأعراض المبكرة أمر مهم.
تشمل بعض الأعراض المبكرة الشائعة ما يلي:

التهاب العصب البصري: مشاكل في الرؤية وألم في العين، عادة في عين واحدة فقط، بسبب التهاب العصب البصري

شلل الوجه: تدلي على جانب واحد من وجهك بشكل مؤقت

ضعف أو تنميل مستمر في أحد الأطراف: يعتبر مشكلة إذا استمر لأكثر من يوم أو نحو ذلك ويمكن أن يجعل المشي صعبًا

الدوخة المستمرة الشديدة: غالبًا ما تستمر لمدة يومين على الأقل

"عناق" مرض التصلب العصبي المتعدد: إحساس بالضغط حول جذعك

مشاكل في الأمعاء والمثانة: بما في ذلك الإمساك، أو الإسهال، أو سلس البول

الألم: غالباً ما يكون الألم صادراً من الأعصاب، وخاصةً في الرقبة والأطراف والقدمين

العجز الجنسي: التغيرات في الإثارة والنشوة الجنسية

في حين أن بعض الأعراض قد تكون أكثر شيوعًا في المراحل المبكرة من مرض التصلب العصبي المتعدد، إلا أن هذا المرض متغير بدرجة كبيرة.
لا تفترض أن أعراضك ليست بسبب مرض التصلب العصبي المتعدد لمجرد أن الأعراض المبكرة ليست نموذجية.

حددت بعض الدراسات العوامل البيئية التي يبدو أنها تقلل من خطر الإصابة بمرض التصلب العصبي المتعدد.
وتشمل هذه:

عدوى الفيروس المضخم للخلايا (cmv).

استخدام التبغ عن طريق الفم ("المضغ")

استخدام الكحول

استهلاك القهوة

ومع ذلك، ترتبط هذه العوامل ببعض المخاطر الصحية المتزايدة، لذلك لا يُنصح باتباع هذه العادات أو محاولة الإصابة بفيروس cmv.
التركيز على نمط حياة صحي أفضل لصحتك العامة.

دليل مناقشة طبيب التصلب المتعدد

ساعد في النشر والارتقاء بنا عبر مشاركة رأيك في الفيس بوك

المصدر: منتديات حبة البركة - من قسم: آخر الأخبار والأبحاث عن التصلب