"متلازمة البصرية الجلدية التناسلية" .. أطباء مغاربة يكتشفون مرضاً نادراً جديداً

"متلازمة البصرية الجلدية التناسلية" .. أطباء مغاربة يكتشفون مرضاً نادراً جديداً

اكتشف مركز علم الجينوم للأمراض البشرية (GENOPATH) بكلية الطب والصيدلة بالرباط ومركز طب العيون التابع لجامعة أبي القاسم الزهراوي الدولية للعلوم الصحية (UIASS) بالرباط جينا جديدا مسؤولا عن مرض وراثي يؤدي إلى اختلالات الهرمونات التناسلية عند الأطفال.
وحسب فريق الأطباء المغاربة الذين اكتشفوا هذا المرض النادر الجديد، فإن أعراض هذه الحالة الجديدة، التي أطلقوا عليها اسم “متلازمة البصرية الجلدية التناسلية” (Syndrome génital occulocutané)، تتجلى في ترهف القرنية، ومرض الصلبة الزرقاء، ومرض القرنية المخروطية، وفرط مرونة الجلد، وفرط حركة المفاصل، وضعف العضلات، وفقدان السمع وتشوه الأسنان.
كما تظهر أعراض هذا المرض، وفق الإفادات التي استقتها هسبريس من لدن الفريق الطبي، في انخفاض في الهرمونات الجنسية؛ وهو ما يؤدي إلى تأخير النضج الجنسي.
وأكد الفريق أن “هذا الجين الجديد المسمى SDR42E1 يشفر بروتينا ينتمي إلى عائلة كبيرة من اختزال نازعة الهيدروجين قصير السلسلة والتي تشارك في التخليق الحيوي للستيرويدات”.
وصرح البروفيسور محمد بلمكي لجريدة هسبريس بأن اكتشاف هذا المرض النادر الجديد استلزم قرابة سنتين من العمل من طرف فريق مغربي من الأطباء من كليات وطنية عديدة ومتخصص في مجالات متنوعة.

وجرى تحقيق هذا الاكتشاف على يد فريق مغربي يضم البروفيسور أحمد بوحوش، أخصائي في علم الوراثة البشرية بكلية الطب والصيدلة بالرباط، والبروفيسور محمد بلمكي، أخصائي في طب العيون في UIASS، بالتعاون مع فريق مختص بأمراض الغدد الصماء في مستشفى ابن سينا الجامعي (البروفيسور هند العراقي)، قسم طب الأطفال في UIASS (البروفيسور أمين الحسني)، ووحدة دعم البحث العلمي والتقني بالمركز الوطني للبحث العلمي (البروفيسور المصطفى الفهيم).

وأوضح الفريق العلمي أن اكتشاف SDR42E1، الذي يلعب دورا مهما في تنظيم استقلاب الكوليسترول وفي الحفاظ على النسيج الضام والنضج الجنسي لدى الإنسان، يفتح آفاقا جديدة للبحث في اكتشاف علاج، ليس فقط لهذا المرض النادر؛ ولكن أيضا للعديد من الأمراض الأخرى الشائعة المرتبطة بانخفاض الهرمونات الجنسية أثناء التقدم في العمر والتي تتعلق، على سبيل المثال، بمرض جفاف العين ومرض القرنية المخروطية وفقدان مرونة الجلد والثعلبة ومشاكل العضلات والعظام.
جدير بالذكر أن هذا الاكتشاف العلمي المغربي نشر في المجلة العلمية الدولية المرموقة Experimental Eye Research، المتخصصة في أمراض العيون، في عددها الصادر في شهر يونيو 2021.

ساعد في النشر والارتقاء بنا عبر مشاركة رأيك في الفيس بوك

المصدر: منتديات حبة البركة - من قسم: أخبار و إعلانات