يصيب واحدا من 17 طفلا.. مرض وراثي نادر علامته في الرأس

يصيب واحدا من 17 طفلا.. مرض وراثي نادر علامته في الرأس

اكتشف علماء بريطانيون مرضًا وراثيًا نادرًا، يتسبب في تأخير التطور الفكري، ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال.

ومن المحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد، كما صرح بذلك فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون.

ووجدوا أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ]، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

وفي الدراسة التي نُشرت في مجلة Genome Medicine وجد الفريق أن التغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1" (COPB1) هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد.

وسيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.
وقام الفريق بفحص تسلسل عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.

وباستخدام عفوا ,,, لايمكنك مشاهده الروابط لانك غير مسجل لدينا [ للتسجيل اضغط هنا ] لتقليدها المتغيرات الجينية البشرية، كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية COPB1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى.

ساعد في النشر والارتقاء بنا عبر مشاركة رأيك في الفيس بوك

المصدر: منتديات حبة البركة - من قسم: نصائح طبية عامة